Relacionan una proteína con la paraplejia espástica

Una nueva investigación de la Universidad de Rice,en Houston (Estados Unidos) está dando pistas sobre la paraplejia espástica hereditaria (HSP), un grupo de trastornos hereditarios neurológicos que afectan a unas 20.000 personas en ese país. Un estudio detallado de los mecanismos bioquímicos de "atlastin", una proteína producida por uno de los genes relacionados con la HSP.

Los principales síntomas de la HSP es espasticidad progresiva y debilidad de las piernas y los músculos de la cadera. Esto se debe a la degeneración lenta de los nervios que transmiten señales desde la columna vertebral para las piernas, pies y dedos de los pies.

Aunque los científicos saben que la HSP puede estar causada por más de dos docenas de mutaciones genéticas, desconocen  cómo las mutaciones causan la degeneración del nervio.

"Hemos descubierto en un par de años que 'atlastin' juega un papel clave en la construcción y el mantenimiento de un compartimiento interno importante de las células sanas llamada retículo endoplásmico", dijo el bioquímico James McNew, el co-autor del nuevo estudio.

"HSP se sabe que afecta principalmente a las células nerviosas de largo que puede extenderse desde la parte baja hasta llegar a la base de la pierna. Parece que 'atlastin¡ juega un papel especialmente relevante en el mantenimiento de la salud de estas células, y queremos saber por qué ", explicó.

McNew, profesor asociado de Bioquímica y Biología Celular, y Andrea Daga, científico del Instituto de Medea, determinaron en 2009 que 'atlastin' fue una de las tipos raros de las proteínas que pueden causar la fusión de membranas.

"La fusión de membranas es un proceso fundamental que participan en muchas funciones celulares, pero sólo unos pocos proteínas puede iniciar", dijo McNew. "Hasta el año 2009, pensamos que todas las proteínas de fusión de la membrana operadas en el modo básico. Atlastin era completamente diferente porque es una enzima que utiliza la energía química en la unidad de fusión. Tuvimos que empezar de cero para determinar cómo funcionaba."

Las membranas son las paredes de ladrillo y las bolsas con cierre hermético de la microbiología. Cada célula viva está envuelto en una membrana impermeable de ácidos grasos y todas las interacciones de la célula con el mundo exterior están mediadas por lo que puede y no puede pasar a través de esa membrana.